1

抗凝系統優生優育組合（AT-III,PC,PS,LA)

輔助篩查血栓前狀態與復發性流產

60

198

2

淋巴造血組織病理診斷(病理診斷+10項免疫組化)

淋巴造血系統疾病病理診斷

60

720.9

3

淋巴造血組織病理診斷(病理診斷+15項免疫組化+EBER原位雜交)

淋巴造血系統疾病病理診斷

60

1236.6

4

NGS陽性位點后續檢測(NGS,血液腫瘤)

對已知陽性位點進行后續監測，以了解疾病進展及用藥情況；本項目將NGS初診篩選得出的陽性突變位點作為測序靶標，以可檢測突變比例1%的靈敏度作為測序深度要求，供臨床NGS MRD研究使用。對于初診白血病患者NGS篩選的陽性突變位點進行后續檢測,以確定該位點在診治過程中的監測意義。

60

756

5

髓系腫瘤相關基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與髓系腫瘤密切相關的139個基因。

60

2865.6

6

淋系腫瘤相關基因測序檢測（≥200基因）

用于篩查白血病患者基因突變類型；根據最新指南內容，檢測淋巴瘤診斷、預后、治療靶點相關的88個基因的全部外顯子的突變情況，以作突變篩查、診斷鑒別。

60

3533.4

7

造血與淋巴組織腫瘤相關基因突變檢測

對于造血與淋巴組織腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3741.3

8

急性白血病多基因突變檢測

對于成人及兒童急性白血病患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

2761.2

9

髓系腫瘤多基因突變檢測

對于髓系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3007.8

10

淋系腫瘤多基因突變檢測

對于成人及兒童淋系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3083.4

11

造血淋巴腫瘤多基因突變檢測

對造血淋巴腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3482.1

12

Ph樣ALL相關基因篩查（（1表達+27融合基因）

指導用藥、早期復發檢測；Ph樣ALL患者不具備BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表達圖譜和臨床特征，如細胞因子受體及酪氨酸激酶信號通路的激活。通過檢測Ph樣ALL相關28種基因篩查，可輔助診斷、指導預后和評估治療方案。

60

933.12

13

ph  ALL相關基因突變融合表達檢測（現更名為：ph  ALL相關基因綜合檢測（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph  ALL患者相關基因突變+融合+表達的檢測，利于輔助診斷、預后、靶向治療及克隆演變等評估。

50

2813.4

14

ALL融合基因ph 、MEF2D、ZNF384相關融合補充篩查

用于56種融合基因篩查為陰性時急性淋巴細胞白血病患者的補充篩查；

50

1119.7

15

B-ALL相關基因突變及融合檢測

檢測B-ALL診斷、預后、治療靶點相關的30個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

2564.1

16

T-ALL相關基因突變及融合檢測

檢測T-ALL診斷、預后、治療靶點相關的26個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

2564.1

17

ALL/LBL相關基因突變檢測

指導用藥、早期復發檢測；根據最新指南內容，檢測ALL/LBL診斷、預后、治療靶點相關的49個基因(全外顯子)。

50

2226.6

18

ALL相關基因突變及融合檢測

檢測ALL診斷、預后、治療靶點相關的49個基因突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

2698.2

19

AML相關基因綜合檢測（DNA+RNA）（72突變+25融合 ）

檢測AML診斷、預后、治療靶點相關的72個基因突變(全外顯子)及25個融合基因情況。

50

3072.6

20

AML相關基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與AML密切相關的72個基因。主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

2596.5

21

B-CLL MRD檢測(15CD)

B-CLL的微小殘留檢測

50

432

22

CLL流式預后標記檢測

本項目輔助CLL預后風險評估

50

279.9

23

MPN相關基因測序檢測

根本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MPN密切相關的74個基因,餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）等變異類型的檢測。

50

2265.3

24

MPN相關基因突變及融合檢測（4突變+1融合）

檢測MPN診斷、預后、治療靶點相關的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4個基因的突變(全外顯子)（采用基因測序法檢測）及BCR-ABL1（含3種常見亞型）共1個融合基因情況（采用實時熒光PCR法檢測）。

50

1275.26

25

MPN相關基因綜合檢測（DNA+RNA）（74突變+25融合）

主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）等變異類型以及融合基因常見轉錄本的檢測。

50

2533.5

26

MDS MPN相關基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MDS/MPN密切相關的59個基因：

50

2282.4

27

多發性骨髓瘤相關基因突變檢測

1.用于初治的多發性骨髓瘤患者的相關基因突變檢測，輔助評估預后。 2.用于治療過程中的多發性骨髓瘤患者的相關基因突變檢測，監測分子克隆演變，一定程度反映腫瘤負荷及治療效果。本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與多發性骨髓瘤密切相關的66個基因。

50

2683.8

28

三打擊淋巴瘤FISH

可用于雙打擊/三打擊淋巴瘤檢測的探針種類包括分離探針和融合探針2類：MYC分離探針、BCL2分離探針、BCL6分離探針、IGH-MYC融合探針、IGH-BCL2融合探針。

50

1320.3

29

T細胞克隆性評估

T系淋巴瘤的輔助診斷

50

856.8

30

B細胞克隆性評估

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

799.2

31

IGHV+IGK基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

703.8

32

IGHD+IGL基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

621

33

HCL相關基因突變檢測

毛細胞白血病輔助診斷，根據最新文獻內容，檢測HCL診斷、預后、治療靶點相關本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與HCL密切相關的35個基因。主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）。

50

1218.6

34

LPL/WM相關基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與LPL/WM密切相關的【33個基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）。

50

1126.8

35

CLL/SLL相關基因突變檢測

覆蓋了與CLL/SLL密切相關的ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）。

60

1481.4

36

成熟B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測

成熟B細胞淋巴瘤的輔助診斷、預后評估和用藥指導

60

2298.24

37

成熟T/NK細胞淋巴瘤相關基因突變檢測

成熟 T/NK 淋巴瘤輔助診斷預后， 根據最新文獻內容，檢測成熟T/NK淋巴瘤診斷、預后、治療靶點相關的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34個基因(全外顯子)

60

2056.32

38

淋巴瘤相關基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與成熟淋巴瘤（包括成熟B細胞淋巴瘤和成熟T/NK細胞淋巴瘤）密切相關的176個基因

60

3625.2

39

彌漫大B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測

根據最新文獻內容，檢測DLBCL診斷、預后、治療靶點相關的76個基因的突變情況(全外顯子)。

60

2298.24

40

濾泡淋巴瘤預后相關基因突變檢測

根據最新文獻內容，檢測FL預后分層FLIPI7系統相關的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3個拷貝數變異：2p Gain、6q del、1p36del。

60

1451.7

41

濾泡淋巴瘤相關基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與濾泡淋巴瘤密切相關的65個基因

60

1935.36

42

彌漫大B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測

檢測DLBCL病理亞型、預后相關的27個基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

1451.7

43

噬血細胞綜合征（NK細胞活性，sCD25，家族噬血細胞綜合征相關基因檢測（NGS+MLPA)

60

2731.1

44

高通量細胞因子檢測

判斷機體是否過度免疫活化狀態的細胞因子組合。

60

1451.52

45

感染EBV的淋巴細胞亞群檢測

確定感染EBV的淋巴細胞亞群

60

505.44

46

家族性噬血細胞綜合征及相關免疫缺陷基因突變檢測

根據最新中國專家共識、文獻及基因檢測數據庫，檢測家族性噬血細胞綜合征及相關免疫缺陷基因A共63個基因的突變情況（全外顯子），突變類型包括Indel、SNV、拷貝數異常。

60

2343.6

47

遺傳病基因整體檢測方案

遺傳病患者臨床輔助診斷；

50

5080.32

48

全外顯子組測序檢測-單人

遺傳病基因點突變測序

50

2540.16

49

全外顯子組測序檢測-三人家系

遺傳病基因點突變測序家系（父母＋先證者）

50

4475.52

50

假肥大型肌營養不良DMD基因大片段缺失/重復突變檢測(MLPA)

本檢測應用MLPA(多重連接酶依賴探針擴增)技術檢測待檢樣本的DMD基因的79個外顯子（及DP427C區域），用正常DNA作為參照，從而檢測DMD基因是否發生缺失或重復突變。當檢測到單個外顯子缺失時，進一步應用PCR技術、基因測序技術進行驗證。

50

647.1

51

帕金森癥相關基因檢測

僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。NGS檢測104個基因

50

2056.5

52

線粒體基因組全長檢測

僅檢測線粒體基因組相關的位點。

50

1578.6

53

線粒體DNA缺失突變MLPA檢測

僅檢測大片段缺失/重復突變，無法檢測到點突變。

50

604.8

54

智力障礙與孤獨癥譜系障礙整體解決方案

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。

50

3734.1

55

智力障礙與孤獨癥譜系障礙相關基因檢測

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。

50

2177.28

56

PraderWilli綜合征/天使綜合征基(PWS/AS)拷貝數及甲基化檢測

本方法僅能檢測到關鍵區域的父源或母源片段缺失及15號染色體的單親雙體，而無法檢出其他類型的突變。

50

756

57

髓系白血病中常見融合基因篩查

用于篩查白血病患者融合基因類型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

746.5

58

AML相關基因測序檢測

檢測AML常見7個基因的外顯子編碼區，包括SNV和Indel突變類型，初診AML的輔助診斷、預后評估和用藥指導

50

1330.56

59

AML相關基因突變及融合檢測（ 7突變+6融合）

根據最新指南內容，檢測AML診斷、預后、治療靶點相關的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7個基因突變(全外顯子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6個融合基因情況。

50

1572.48

60

白血病中56融合基因篩查

用于篩查白血病患者56種融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

1617.41

61

T-ALL/LBL相關基因測序檢測

覆蓋了與T-ALL/LBL密切相關的【59個基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

1935.36

62

PH- ALL fish（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排檢測、JAK2基因重排檢測、EPOR基因重排檢測）

輔助診斷PH- ALL。

50

3080.7

63

淋系白血病中常見融合基因篩查

用于篩查白血病患者融合基因類型；僅用于融合基因的初步篩查，敏感性和特異性都沒有FISH的好，結果報每一個融合基因的陰陽性，不能分類。淋系白血病中常見融合基因篩查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

746.5

64

B-ALL/LBL相關基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與B-ALL/LBL密切相關的【48個基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

2056.32

65

ALL/LBL相關基因綜合檢測（DNA+RNA）22基因+8突變

【基因變異】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

1693.44

66

ETP-ALL相關基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與ETP-ALL密切相關的【30個基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

1814.4

67

CMML相關基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與CMML密切相關的47個基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。

50

1814.4

68

JMML相關基因測序檢測

通過對血液腫瘤常見基因突變進行檢測，用于疾病的診斷、治療、預后評估及微小殘留病監測。本基因檢測使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與JMML密切相關的23個基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）等變異類型的檢測【臨床應用】初診JMML的輔助診斷、預后評估和用藥指導。

60

1451.52

69

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴細胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少見于 AML 及其它血液學疾病，BCR-ABl1 融合基因最常見的是 p210，其次為 190。 2、主要用于療效監測和微小殘留病檢測。 3、一般推薦在確診后每 3 個月檢測一次 BCR-ABL 融合基因拷貝述增加預示疾病復發

60

245.7

70

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達情況進行定量檢測。

60

245.7

71

嗜酸粒細胞增多癥FISH診斷（JAK2重排、PDGFRa基因重排檢測、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量檢測、PCM1-JAK2融合基因定量檢測）

輔助診斷嗜酸粒細胞增多癥。

60

3080.7

72

MDS相關基因綜合檢測（DNA+RNA） 24突變+3融合

用于對初診MDS在DNA和RNA層面的異常進行基礎篩查。【基因列表】24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3個融合基因變異信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

1451.52

73

MDS相關基因測序檢測

覆蓋MDS密切相關的68個基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。

60

2056.32

74

MDS相關基因綜合檢測（DNA+RNA） 68突變+25融合

本基因檢測使用高通量測序技術平臺和實時熒光PCR平臺，覆蓋了與MDS密切相關的68個基因和25個融合基因。主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區域）、FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型以及融合基因常見轉錄本的檢測。

60

2782.08

75

MDS-FISH診斷（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、Y染色體缺失檢測(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

輔助診斷MDS。

60

2640.6

76

IGHV基因突變檢測(NGS二代測序,血液腫瘤)

對CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者檢測IGH基因V區突變狀態以評估預后。

60

1572.48

77

MYD88基因L265P突變檢測(ddPCR）

該檢測適用于已經確診特定位點突變的患者的治療療效評估以及疾病進展的監測，其它位點不在本檢測范圍內。

60

245.7

78

CLL-FISH診斷（ATM基因(11q22)缺失檢測(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

輔助診斷CLL。

60

2200.5

79

異常免疫球蛋白血癥(9項)綜合診斷

輔助診斷異常免疫球蛋白血癥、蛋白缺乏、腎病、炎癥、肝硬化等疾病，MM診斷預后評估。

60

898.91

80

血清游離輕鏈組合

血清游離輕鏈的檢測可與血清蛋白電泳檢測一起進行，以檢測異常的單克隆蛋白（M 蛋白）并計算κ/λ輕鏈比。如果蛋白質電泳檢測異常，再以免疫固定電泳試驗來測定是哪一種免疫球蛋白過量。如果檢測到漿細胞疾病，可以定期檢測游離輕鏈來監測病情并評估治療的有效性。

50

237.95

81

多發性骨髓瘤FISH診斷【漿細胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

輔助診斷多發性骨髓瘤。

50

1760.4

82

IGH重排陽性加做（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

輔助診斷多發性骨髓瘤中IGH基因檢測。

50

2640.6

83

造血與淋巴組織腫瘤全外顯子組測序檢測

該項目可對造血與淋巴組織腫瘤進行精準診斷、遺傳風險評估、靶向藥物選擇，預后評估以及后續微小殘留病（MRD）監測分子生物學指標的選擇提供重要的參考信息，具有較強臨床價值。

50

3628.8

84

父母樣本驗證

完善父母樣本驗證。

50

302.4

85

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關基因測序檢測，448基因

針對先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關基因的448個基因進行測序檢測，檢測結果不僅能夠幫助確認臨床診斷，還能夠為醫生在對患者及其家庭成員進行治療、預后及預防過程中采取合理的臨床干預手段提供必要的支持信息。

50

2661.12

86

絲裂霉素試驗+彗星實驗

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鑒別診斷;

50

717.12

87

骨髓染色體核型分型

常用于血液病患者的輔助診斷：(如白血病)特別是慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴細胞白血病、急性粒細胞性白血病、治療相關性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤；

50

601.56

88

血液腫瘤分子核型分析

血液腫瘤的輔助診斷和預后評估

50

2661.12

89

血液腫瘤RNAseq檢測

指導白血病的預后評估及用藥治療

50

3386.88

90

血液腫瘤靶向RNAseq融合基因測序檢測

血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預后評估以及后續微小殘留病（MRD）監測指標的選擇提供重要的參考信息。

50

3386.88

91

LPL/WM相關基因突變檢測（小panel2基因）

1.本檢測采用基因測序法檢測LPL/WM相關2個基因熱點突變。小panel2基因的具體基因為:CXCR4、MYD88

50

756

92

BRAF基因突變熱點檢測,外顯子15的位點V600E (二代測序，血/組織)

主要用于輔助甲狀腺乳頭狀癌的診斷；以及用于甲狀腺癌、黑色素瘤、結直腸癌，非小細胞肺癌，指導BRAF激酶抑制劑的靶向治療，以及評估預后。

50

302.4

93

PML-RARa定量

急性早幼粒細胞白血病的輔助診斷、治療后監測

50

245.7

94

血液腫瘤TP53基因突變檢測

TP53 是重要的抑癌基因，幾乎見于各種髄系、淋系腫瘤，約 50%的腫瘤發生TP53基因突變。TP53 基因突變可以指導臨床用藥和提示預后，TP53 基因突變提示預后不好。

50

604.8

95

JAK2基因外顯子12熱點突變檢測

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph- B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預后相關

50

248.4

96

JAK2基因突變檢測(Sanger測序,外顯子13)

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph- B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預后相關。

50

248.4

97

AML1-ETO定量

AML的輔助診斷、預后評估和治療后監測

50

245.7

98

CBFβ-MYH11定量

AML的輔助診斷、預后評估和治療后監測

50

245.7

99

DEK-NUP214定量

預后不良；該融合基因可以用于AML的診斷，療效觀察及預后判斷。

50

245.7

100

EVI1表達

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的預后判斷。

50

245.7

101

WT1定量

用于急性白血病預后評估及治療后疾病監測

50

245.7

102

MLL/AF9定量

用于輔助AML、MDS等血液腫瘤患者治療和預后。

60

245.7

103

MLL/ELL定量

 初診AML或初診時攜帶該融合基因的AML患者的疾病后續監測。

60

245.7

104

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

245.7

105

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

245.7

106

NUP98/NSD1定量

用于惡性血液病的輔助診斷。

60

245.7

107

PRAME基因定量檢測 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作為一種白血病病情動態監測的廣譜標志用于MRD評價

60

245.7

108

NPM1定量

1、用于初診血液腫瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量檢測。 2、協助NPM1-ALK融合基因陽性的血液腫瘤患者的治療效果評估，檢測疾病微小殘留病灶，提示疾病復發的風險。3.用于間變大細胞淋巴瘤的輔助診斷和治療后監測

60

245.7

109

IDH2基因R140Q突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

245.7

110

KIT基因D816V突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

245.7

111

KIT基因D816H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

245.7

112

DNMT3A基因R882H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

245.7

113

CRLF2基因重排檢測

用于輔助臨床鑒別診斷Ph樣ALL以及靶向藥物指導

60

440.1

114

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測

Ph染色體為CML特異性標記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進展的標志,可能是Gleevec耐藥標志。

50

440.1

115

ABL2基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

440.1

116

CSF1R基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

440.1

117

PDGFRa基因重排檢測(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒細胞綜合征的特異性分子標志，高嗜酸性粒細胞綜合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一種少見的、原因不明的嗜酸性粒細胞持續增高并伴有多臟器損害的血液系統疾病。

50

440.1

118

JAK2基因重排檢測(FISH)

約6.9%的Ph樣ALL患者中可檢測到JAK2基因重排，有助于此類疾病的鑒別、輔助診斷，通過定期檢測有助于此類疾病的病程觀察、療效監測。

50

440.1

119

EPOR基因重排檢測（FISH）

伴EPOR重排的Ph- ALL 患者是一種高危亞型，發病年齡較年輕，男性多見，易復發。文獻報導可通過蘆可替尼等靶向藥物有望改善患者預后。

50

440.1

120

IgH基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷。

50

440.1

121

ZNF384基因斷裂檢測（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一種獨特的亞型，具有伴CD10弱且髓系標志物CD13和CD33典型的免疫表型和獨特的基因特征。ZNF384融合的預后與治療方式有關，單獨化療對無復發生存率沒有影響，但接受同種異體干細胞移植的患者與較高的無復發生存率相關。

50

440.1

122

MEF2D分離重排基因檢測

MEF2D的過度表達與早期復發和高死亡發生率相關。MEF2D基因重排發生在約4%的兒童B-ALL和10%的成人B-ALL中。該亞型顯示出獨特的免疫表型，CD10表達低/不表達，CD38和細胞質μ鏈呈陽性。

50

440.1

123

MLL[11q23] FISH檢測

1.PML/RARα用于輔助診斷APL(AML-M3)，提示預后較好; 2.AML1/ETO輔助診斷AML-M2,提示預后較好; 3.CBFβ用于輔助診斷AML-M4E0,提示預后較好; 4.MLL重排提示預后較差，高危險性AML；

50

440.1

124

p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)

輔助診斷B細胞慢性淋巴細胞白血病、多發性骨髓瘤。P53是B-CLL預后的重要指標。

50

440.1

125

BCR-ABL(p190)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表達情況進行定量檢測，適用于已知具體亞型的患者做預后監測，報告具體亞型的定量值 。

50

245.7

126

BCR-ABL(p230)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表達情況進行定量檢測，CML或ALL的輔助診斷、治療后監測、靶向用藥指導。

50

245.7

127

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量檢測(dd-PCR)

本檢測適用于診斷為BCR-ABL1陽性(+)并確定亞型(p210)的各種白血病患者治療療效評估以及疾病進展的監測。

50

245.7

128

BCR-ABL1激酶區(KD)突變檢測

本項目采用二代測序的方法，檢測ABL1激酶區突變情況，以期能指導CML患者的隨訪治療。

50

302.4

129

BCR-ABL融合基因分型&定量（初診）

適用于初診需具體分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三種類型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

466.56

130

BCR-ABL1融合基因（含罕見型）初診分型測序篩查

本檢測能對血液腫瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亞型進行有效檢測和識別，為疾病診斷分型、后續治療、預后評估和微小殘留（MRD）監測提供重要參考信息。

50

453.6

131

HOX11定量

1.HOX11的失控表達是T細胞急性淋巴系白血病(T-ALL)發生和發展的關鍵事件之一。因此通過RT-qPCR法檢測來達到對HOX11的調控研究對于理解T-ALL的發生和脾發育的機制具有非常重要的意義。 2在T-ALL中存在表達異常，不出現在B-ALL中，高表達與T-ALL的發生有關，且預后均不良;表達水平變化可用來監測T-ALL的 MRD。

50

245.7

132

MYH9/ABL2定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監測

50

245.7

133

MLL/ENL定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監測

50

245.7

134

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監測

60

245.7

135

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常見于AML，特別是M4、M5中，在T-ALL、治療相關AL中也有發現;MLL-AF6以兒童、青少年患者最為多見，攜帶MLL-AF6的患者較其他MLL重排患者預后差，少有緩釋，生存期短，臨床多采用骨髓移植進行治療。用于急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監測。

60

245.7

136

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色體易位導致,在 5-6%的兒童ALL和3%的成人ALL檢測到,幾乎全部出現在前B細胞ALL病例中。 2、存在于約 3-5%的兒童 ALL 和 3%的成人 ALL。是預后不良的因素

60

245.7

137

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色體1p32微缺失形成，在26%的兒童T-ALL病例和16%的成人（主要是年輕成人）T-ALL病例檢出。可以用于T-ALL的輔助診斷，療效監測和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量檢測可以用于療效監測和微小殘留的檢測；

60

245.7

138

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因為Ph樣ALL患者常見易位之一，由ABL1基因重排產生，ABL1重排的伙伴基因報道有6種，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最為多見; 可見于急性或慢性白血病、髓性細胞系或淋巴細胞系白血病。大部分病例伴隨嗜酸細胞增多，預后較差。

60

245.7

139

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監測。

60

245.7

140

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒細胞增多的髓系腫瘤的輔助診斷,靶向用藥指導；伴ETV6-PDGFRB融合基因陽性病例的治療后監測。

60

245.7

141

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點))

利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

756

142

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6個位點）

利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

907.2

143

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11個位點）

使用Illumina 平臺進行高分辨率HLA分型的定性分析，其通過設計HLA位點的特異性引物，靶向捕獲特定區域，構建文庫，利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

1330.56

144

HLA混合抗體篩查【群體反應性抗體,PRA(定性)】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監測。

60